566.那就全给他查查 (第2/2页)

遗传性疾病，临床表现为血瓜氨酸浓度显著升高，导致的一种尿素循环障碍性疾病。

    其分为I型和II型，发病时间差异较大，可在生后数天发病，也可在儿童期后成年期发病。

    婴儿期，主要表现为喂食欠佳、呕吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情变化快，可能出现角弓反张、痉挛抽搐、意识丧失、中枢性呼吸衰竭等严重的神经系统症状，甚至死亡。

    部分患者可出现肝酶升高和肝脏增大等肝损害表现。

    在儿童或成年人时期，可仅表现为血瓜氨酸升高，临床症状不明显，甚至无异常。

    II型也可以在新生儿期发作，即新生儿肝内胆汁淤积症，主要表现为出生1~5个月出现胆汁淤积性黄疸，黄疸持续不退伴或不伴大便颜色浅淡，肝脏轻度肿大或无明显肿大肝功能异常，胖圆脸，严重者可出现生长迟缓、异常出血、贫血、低血糖、甚至肝衰竭等。

    不过很多患者多在11~79岁这个年龄段发病。患者多消瘦，具有明显的饮食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆类，而厌食高糖类，通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现症状。

    主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。

    李斌的诊断明确了，他就是一个II型的瓜氨酸血症。

    看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。

    因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。

    这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。

    由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。

    1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。

    对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。

    遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。

    原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。

    既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？

    之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。

    检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。

    当时就考虑到了Carney-Stratakis综合征。

    那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。

    但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。

    孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。

    孔令峰也是这种想法，Carney-Stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？

    不过是徒劳的增加患者的经济压力。

    但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。

    首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如jiejie确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟meimei以及爷爷奶奶是否是患者，或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。

    假如李斌的jiejie要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时李斌确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况，和二姐以后结婚生育风险的避免。

    同时也可以帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。

    这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。

    还有，随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病。

    有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。

    最后还有很重要的一点，如果大家都不去进行检测，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。

    任何的一个医药公司，其本质都是逐利的，病人太少的话，医药公司根本没有开发药物的动力，这是任何人都能想明白的事。

    但说是这样说，病人的难处又有谁能够解决呢。

    还是那句话，死去的人一走了之，活着的人生活还要继续。

    高风萌生了一个想法。

    “友良，你说我们建立一个基因检测相关的公益性机构怎么样？”

    “对于那些经济困难的患者，提供几次免费的机会。”

    “如果能帮助他们找到”

    想到以后得场景，高风心情莫名的好了很多。

    “我觉得可以。”李友良想了一下回答道，“咱们公司本身就可以做这个，成本这方面有优势。”

    应该不会赔太多，他想。

    赵兴业接到了老板的电话，问他对这件事的看法。

    “当然是可以的。”他用轻松的语气回答道，“我们现在要人有人，要设备有设备，只要把架子搭起来，很快就能开展业务。”

    说实在的，赵经理对这些赔钱的买卖并没有太大的兴趣，但他能感受到老板描述这件事的时候好像很高兴。

    老板正高兴呢，你最好也陪着高兴，要是让他感觉出来你不高兴，那你一辈子也别想在公司高兴了。

    “还是你牛啊。”樊主任乐呵呵的说道，他也是考虑到了遗传性代谢性疾病，但也就是方向对了而已。

    哪像对方啊，一言不合就发动钞能力，上来就给患者来个全套的检测。

    “要是全世界的富豪都来当医生就好了。”樊主任幻想道，“这样的话，医学技术的提升肯定很快。”